È come se qualcuno ti stesse strangolando, come se qualcuno ti stesse spingendo la laringe”, ha affermato Celine Dion parlando della malattia che la affligge da 17 anni, la sindrome della persona rigida. Si tratta di una malattia neurologica rara, progressiva e per cui ancora non si ha a disposizione una cura definitiva. Colpisce il sistema nervoso centrale. Secondo le stime questa patologia riguarda il doppio delle donne rispetto al sesso maschile ed è frequentemente associata a malattie autoimmuni come il diabete di tipo 1, la tiroidite, la vitiligine e l’anemia perniciosa.
Sebbene la comunità scientifica non sia ancora riuscita a capire la causa esatta della malattia, la ricerca svolta finora sembra suggerire che sia il risultato di una risposta autoimmune nel cervello e nel midollo spinale non andata a “buon fine”. In particolare, sembrano essere implicati meccanismi immunologici basati su auto-anticorpi circolanti nel siero e nel liquido cerebrospinale dei pazienti contro gli enzimi Gad (decarbossilasi dell’acido glutamminico), coinvolti nella sintesi del neurotrasmettitore Gaba (acido gamma-aminobutirrico). I sintomi della Stiff-person syndrome possono includere rigidità muscolare del tronco, delle braccia e delle gambe e una maggior sensibilità al rumore, al tatto, all’ansia e allo stress, che possono scatenare dolorosi spasmi muscolari.
Nel corso del tempo inoltre, i pazienti possono sviluppare posture scorrette e raggiungere un grado di disabilità che li porta a non poter più camminare e muoversi. Le persone con Sps possono avere paura di uscire di casa perché i rumori della strada, come il suono di un clacson, possono scatenare spasmi e cadute. Spesso scambiata per morbo di Parkinson, sclerosi multipla, fibromialgia, ansia o fobie, la diagnosi della Sps può essere svolta, per esempio, con un esame del sangue che misura il livello di Gad, data l’associazione di questi livelli più alti in chi soffre di questa patologia.
