BARI - Una diagnosi precoce, resa possibile dallo screening genomico neonatale, consentirà a una neonata di 20 giorni affetta da un’anomalia genetica di iniziare una terapia in grado di preservare la vista. Il test è stato eseguito nel laboratorio di Genetica Medica dell’ospedale Di Venere di Bari.
La piccola paziente, nata il 24 febbraio nell’ospedale di Altamura, rappresenta “il primo caso in letteratura scientifica in cui sono state identificate, in epoca così precoce, due varianti del gene RPE65”, fa sapere la Asl di Bari, spiegando che questo è responsabile di gravi distrofie retiniche ereditarie come la retinite pigmentosa, una malattia genetica rara che colpisce la retina, compromettendo progressivamente i fotorecettori, le cellule che permettono di vedere.
Il danno è progressivo, e irreversibile, ma la nuova terapia sembrerebbe essere in grado di intervenire sulla causa della malattia prima che questa si manifesti, anche se la sua efficacia dipende dalla precocità della diagnosi.
Nel caso della neonata curata a Bari, questa è arrivata in venti giorni la nascita, contro tempi tradizionali che possono richiedere fino a sei mesi.
In Puglia esiste una particolare incidenza di questa patologia: il primo caso trattato in Italia con terapia genica, nel 2019, era proprio pugliese e presentava le stesse varianti identificate oggi nella neonata. Da qui la scelta di includere il gene RPE65 nel programma di screening.
“Oggi, dopo aver esaminato oltre 25mila neonati, questa scelta ci consente di identificare per la prima volta al mondo un neonato che svilupperà la patologia e di intervenire prima che si manifesti”, aggiunge Gentile.
Il programma ‘“Genoma Puglia”, attivo dal 16 aprile 2025, ha finora permesso di individuare oltre 500 bambini con patologie genetiche rare, per i quali è stato possibile avviare tempestivamente percorsi di sorveglianza e presa in carico.
